Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology knytter 146 kjennetegn til ABCD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Svært ofte (80–99 %)
Axonal degeneration	Svært ofte (80–99 %)
CNS demyelination	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Myelopathy	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Ofte (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Ofte (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Astereognosis	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Confusion	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Dysesthesia	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Hoffmann sign	Noen ganger (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Noen ganger (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Noen ganger (5–29 %)
Limb myoclonus	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Visual agnosia	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Sjelden (1–4%)
Vegetative state	Sjelden (1–4%)
Attention deficit	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Impaired vibration sensation at ankles	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ikke registrert
Limb ataxia	Ikke registrert
Loss of speech	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Partial paralysis of legs	Ikke registrert
Peripheral nerve disease	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Slurred speech	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Svært ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bile duct inflammation	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Enterocolitis	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive spastic paraparesis	Svært ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Back pain	Noen ganger (5–29 %)
Hamstring contractures	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar palsy	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal erection	Ofte (30–79 %)
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofte (30–79 %)
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cortisol level	Svært ofte (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Ofte (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Noen ganger (5–29 %)
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Sjelden (1–4%)
Visual loss	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating fatty acid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dark color of gums	Ofte (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Ofte (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin pigmentation	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Frontal balding	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Ikke registrert
Patchy darkened skin	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired continence	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABCD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test