Merkmale

Mit ABCD1 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily D member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 146 Merkmale mit ABCD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Sehr häufig (80–99 %)
Axonal degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
CNS demyelination	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Myelopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Häufig (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Häufig (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Häufig (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Astereognosis	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Dysesthesia	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Hoffmann sign	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Limb myoclonus	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Visual agnosia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Selten (1–4 %)
Vegetative state	Selten (1–4 %)
Attention deficit	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Impaired vibration sensation at ankles	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Loss of speech	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Partial paralysis of legs	Nicht erfasst
Peripheral nerve disease	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Slurred speech	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Bile duct inflammation	Häufig (30–79 %)
Bilious emesis	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Häufig (30–79 %)
Colon perforation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enterocolitis	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive spastic paraparesis	Sehr häufig (80–99 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Back pain	Manchmal (5–29 %)
Hamstring contractures	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erection	Häufig (30–79 %)
Abnormal libido	Häufig (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Häufig (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Häufig (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Manchmal (5–29 %)
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Visual loss	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating fatty acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dark color of gums	Häufig (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Häufig (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Frontal balding	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Nicht erfasst
Patchy darkened skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed passage of meconium	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired continence	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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