Rysy

Rysy spojené s ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCD1 146 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Velmi často (80–99 %)
Axonal degeneration	Velmi často (80–99 %)
CNS demyelination	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Myelopathy	Velmi často (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Často (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Často (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Často (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Astereognosis	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Hoffmann sign	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Limb myoclonus	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Visual agnosia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Vzácně (1–4 %)
Vegetative state	Vzácně (1–4 %)
Attention deficit	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Impaired vibration sensation at ankles	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Loss of speech	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Partial paralysis of legs	Nezaznamenáno
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Slurred speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Intestinal obstruction	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Bile duct inflammation	Často (30–79 %)
Bilious emesis	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Loss of bowel control	Často (30–79 %)
Colon perforation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enterocolitis	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive spastic paraparesis	Velmi často (80–99 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Back pain	Někdy (5–29 %)
Hamstring contractures	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Bulbar palsy	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erection	Často (30–79 %)
Abnormal libido	Často (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Často (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Často (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Často (30–79 %)
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Často (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Někdy (5–29 %)
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Visual loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating fatty acid concentration	Velmi často (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dark color of gums	Často (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Často (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Často (30–79 %)
Fine hair	Často (30–79 %)
Frontal balding	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed passage of meconium	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired continence	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test