Jellemzők

A(z) ABCD1 génhez kapcsolódó jellemzők

ATP binding cassette subfamily D member 1

A Human Phenotype Ontology 146 jellemzőt kapcsol a(z) ABCD1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Nagyon gyakran (80–99%)
Axonal degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
CNS demyelination	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Nagyon gyakran (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Mental deterioration	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Brain imaging abnormality	Gyakran (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Gyakran (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Gyakran (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Gyakran (30–79%)
Dorsal column degeneration	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Generalized brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal speech pattern	Néha (5–29%)
Apraxia	Néha (5–29%)
Astereognosis	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Confusion	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Dysesthesia	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Néha (5–29%)
Hoffmann sign	Néha (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Néha (5–29%)
Lack of coordination of movement	Néha (5–29%)
Limb myoclonus	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Visual agnosia	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Inability to walk	Ritkán (1–4%)
Vegetative state	Ritkán (1–4%)
Attention deficit	Nincs rögzítve
Dementia	Nincs rögzítve
Impaired vibration sensation at ankles	Nincs rögzítve
Incoordination	Nincs rögzítve
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nincs rögzítve
Limb ataxia	Nincs rögzítve
Loss of speech	Nincs rögzítve
Ongoing loss of nerve cells	Nincs rögzítve
Partial paralysis of legs	Nincs rögzítve
Peripheral nerve disease	Nincs rögzítve
Psychosis	Nincs rögzítve
Slurred speech	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Nagyon gyakran (80–99%)
Intestinal obstruction	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Bile duct inflammation	Gyakran (30–79%)
Bilious emesis	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Loss of bowel control	Gyakran (30–79%)
Colon perforation	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Enterocolitis	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressive spastic paraparesis	Nagyon gyakran (80–99%)
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Spastic walk	Gyakran (30–79%)
Back pain	Néha (5–29%)
Hamstring contractures	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Spastic tetraparesis	Néha (5–29%)
Bulbar palsy	Nincs rögzítve
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal erection	Gyakran (30–79%)
Abnormal libido	Gyakran (30–79%)
Female sexual dysfunction	Gyakran (30–79%)
Male sexual dysfunction	Gyakran (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Gyakran (30–79%)
Loss of bladder control	Néha (5–29%)
Urinary retention	Néha (5–29%)
Urinary urgency	Néha (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood cortisol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Gyakran (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Gyakran (30–79%)
Adrenal insufficiency	Néha (5–29%)
Decreased function of male gonad	Néha (5–29%)
Small adrenal glands	Néha (5–29%)
Decreased activity of gonads	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)
Oculomotor apraxia	Néha (5–29%)
Blindness	Ritkán (1–4%)
Visual loss	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating fatty acid concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	Néha (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dark color of gums	Gyakran (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Gyakran (30–79%)
Involuntary facial quivering	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Gyakran (30–79%)
Fine hair	Gyakran (30–79%)
Frontal balding	Néha (5–29%)
Hair loss	Nincs rögzítve
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Faltering weight in infancy	Néha (5–29%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Leg muscle stiffness	Gyakran (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Néha (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed passage of meconium	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Impaired continence	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infection in blood stream	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABCD1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet