Ominaisuudet

Geeniin ABCD1 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCD1-geeniin 146 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Hyvin usein (80–99%)
Axonal degeneration	Hyvin usein (80–99%)
CNS demyelination	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Myelopathy	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Usein (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Usein (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Usein (30–79%)
Dorsal column degeneration	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Apraxia	Joskus (5–29%)
Astereognosis	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Confusion	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Dysesthesia	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Joskus (5–29%)
Hoffmann sign	Joskus (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Limb myoclonus	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Visual agnosia	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Harvinainen (1–4 %)
Vegetative state	Harvinainen (1–4 %)
Attention deficit	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Impaired vibration sensation at ankles	Ei kirjattu
Incoordination	Ei kirjattu
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Loss of speech	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Partial paralysis of legs	Ei kirjattu
Peripheral nerve disease	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Slurred speech	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Hyvin usein (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal obstruction	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Bile duct inflammation	Usein (30–79%)
Bilious emesis	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Loss of bowel control	Usein (30–79%)
Colon perforation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Enterocolitis	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive spastic paraparesis	Hyvin usein (80–99%)
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Back pain	Joskus (5–29%)
Hamstring contractures	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erection	Usein (30–79%)
Abnormal libido	Usein (30–79%)
Female sexual dysfunction	Usein (30–79%)
Male sexual dysfunction	Usein (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Usein (30–79%)
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Joskus (5–29%)
Urinary urgency	Joskus (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Usein (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Usein (30–79%)
Adrenal insufficiency	Joskus (5–29%)
Decreased function of male gonad	Joskus (5–29%)
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Blindness	Harvinainen (1–4 %)
Visual loss	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating fatty acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	Joskus (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dark color of gums	Usein (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Usein (30–79%)
Involuntary facial quivering	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Usein (30–79%)
Fine hair	Usein (30–79%)
Frontal balding	Joskus (5–29%)
Hair loss	Ei kirjattu
Patchy darkened skin	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Leg muscle stiffness	Usein (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed passage of meconium	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired continence	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test