Cechy

Cechy powiązane z ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology łączy z ABCD1 146 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Bardzo często (80–99%)
Axonal degeneration	Bardzo często (80–99%)
CNS demyelination	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Myelopathy	Bardzo często (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Często (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Często (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Często (30–79%)
Dorsal column degeneration	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Astereognosis	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Hoffmann sign	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Limb myoclonus	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Visual agnosia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Rzadko (1–4%)
Vegetative state	Rzadko (1–4%)
Attention deficit	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Impaired vibration sensation at ankles	Nie odnotowano
Incoordination	Nie odnotowano
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Loss of speech	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Partial paralysis of legs	Nie odnotowano
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Slurred speech	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Intestinal obstruction	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Bile duct inflammation	Często (30–79%)
Bilious emesis	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Loss of bowel control	Często (30–79%)
Colon perforation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Enterocolitis	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive spastic paraparesis	Bardzo często (80–99%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Back pain	Czasami (5–29%)
Hamstring contractures	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal erection	Często (30–79%)
Abnormal libido	Często (30–79%)
Female sexual dysfunction	Często (30–79%)
Male sexual dysfunction	Często (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Często (30–79%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Czasami (5–29%)
Urinary urgency	Czasami (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Low blood cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Często (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Często (30–79%)
Adrenal insufficiency	Czasami (5–29%)
Decreased function of male gonad	Czasami (5–29%)
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Visual loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating fatty acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	Czasami (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dark color of gums	Często (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Często (30–79%)
Involuntary facial quivering	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Często (30–79%)
Fine hair	Często (30–79%)
Frontal balding	Czasami (5–29%)
Hair loss	Nie odnotowano
Patchy darkened skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Leg muscle stiffness	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Delayed passage of meconium	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impaired continence	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test