Tratti

Tratti collegati a ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

La Human Phenotype Ontology collega 146 tratti a ABCD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Molto spesso (80–99%)
Axonal degeneration	Molto spesso (80–99%)
CNS demyelination	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Myelopathy	Molto spesso (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Spesso (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Spesso (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Spesso (30–79%)
Dorsal column degeneration	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Astereognosis	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Confusion	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Dysesthesia	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Generalized hyperreflexia	A volte (5–29%)
Hoffmann sign	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Limb myoclonus	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Visual agnosia	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Inability to walk	Raramente (1–4%)
Vegetative state	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Non registrato
Dementia	Non registrato
Impaired vibration sensation at ankles	Non registrato
Incoordination	Non registrato
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Loss of speech	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Partial paralysis of legs	Non registrato
Peripheral nerve disease	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Slurred speech	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Bile duct inflammation	Spesso (30–79%)
Bilious emesis	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Loss of bowel control	Spesso (30–79%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enterocolitis	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive spastic paraparesis	Molto spesso (80–99%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Back pain	A volte (5–29%)
Hamstring contractures	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Bulbar palsy	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erection	Spesso (30–79%)
Abnormal libido	Spesso (30–79%)
Female sexual dysfunction	Spesso (30–79%)
Male sexual dysfunction	Spesso (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Spesso (30–79%)
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)
Urinary urgency	A volte (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Spesso (30–79%)
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Decreased function of male gonad	A volte (5–29%)
Small adrenal glands	A volte (5–29%)
Decreased activity of gonads	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Visual loss	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating fatty acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	A volte (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dark color of gums	Spesso (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Spesso (30–79%)
Involuntary facial quivering	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	Spesso (30–79%)
Fine hair	Spesso (30–79%)
Frontal balding	A volte (5–29%)
Hair loss	Non registrato
Patchy darkened skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Leg muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed passage of meconium	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired continence	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABCD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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