Özellikler

ABCD1 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology, ABCD1 ile ilişkili 146 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the spinal cord	Çok sık (%80–99)
Axonal degeneration	Çok sık (%80–99)
CNS demyelination	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Myelopathy	Çok sık (%80–99)
Peripheral axonal degeneration	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Abnormal brainstem white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Cerebral dysmyelination	Sık (%30–79)
Degeneration of the spinal cord	Sık (%30–79)
Delayed somatosensory central conduction time	Sık (%30–79)
Dorsal column degeneration	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Apraxia	Bazen (%5–29)
Astereognosis	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Confusion	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Dysesthesia	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Generalized hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Hoffmann sign	Bazen (%5–29)
Impaired visuospatial constructive cognition	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Limb myoclonus	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Visual agnosia	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Seyrek (%1–4)
Vegetative state	Seyrek (%1–4)
Attention deficit	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Impaired vibration sensation at ankles	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Loss of speech	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Partial paralysis of legs	Kaydedilmedi
Peripheral nerve disease	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Slurred speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Enlarged colon lacking nerve cells	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Intestinal obstruction	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Bile duct inflammation	Sık (%30–79)
Bilious emesis	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Loss of bowel control	Sık (%30–79)
Colon perforation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enterocolitis	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive spastic paraparesis	Çok sık (%80–99)
Functional motor deficit	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Back pain	Bazen (%5–29)
Hamstring contractures	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal erection	Sık (%30–79)
Abnormal libido	Sık (%30–79)
Female sexual dysfunction	Sık (%30–79)
Male sexual dysfunction	Sık (%30–79)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Sık (%30–79)
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Urinary retention	Bazen (%5–29)
Urinary urgency	Bazen (%5–29)
Difficulty getting a full erection	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cortisol level	Çok sık (%80–99)
Primary adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)
Adrenocortical abnormality	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropic hormone excess	Sık (%30–79)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Decreased function of male gonad	Bazen (%5–29)
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Blindness	Seyrek (%1–4)
Visual loss	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating fatty acid concentration	Çok sık (%80–99)
Very long chain fatty acid accumulation	Çok sık (%80–99)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Vitamin B12 deficiency	Bazen (%5–29)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dark color of gums	Sık (%30–79)
Darkening of skin of the lips	Sık (%30–79)
Involuntary facial quivering	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Sık (%30–79)
Fine hair	Sık (%30–79)
Frontal balding	Bazen (%5–29)
Hair loss	Kaydedilmedi
Patchy darkened skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Leg muscle stiffness	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Lower limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed passage of meconium	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired continence	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al