Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 146 χαρακτηριστικά με το ABCD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Πολύ συχνά (80–99%)
Axonal degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
CNS demyelination	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Πολύ συχνά (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Mental deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Myelopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Συχνά (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Συχνά (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Συχνά (30–79%)
Dorsal column degeneration	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Generalized brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal speech pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Astereognosis	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Confusion	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Dysesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Μερικές φορές (5–29%)
Hoffmann sign	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of coordination of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Limb myoclonus	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Visual agnosia	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Σπάνια (1–4%)
Vegetative state	Σπάνια (1–4%)
Attention deficit	Δεν έχει καταγραφεί
Dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired vibration sensation at ankles	Δεν έχει καταγραφεί
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Limb ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of speech	Δεν έχει καταγραφεί
Ongoing loss of nerve cells	Δεν έχει καταγραφεί
Partial paralysis of legs	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral nerve disease	Δεν έχει καταγραφεί
Psychosis	Δεν έχει καταγραφεί
Slurred speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Intestinal obstruction	Πολύ συχνά (80–99%)
Nausea and vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Bile duct inflammation	Συχνά (30–79%)
Bilious emesis	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Loss of bowel control	Συχνά (30–79%)
Colon perforation	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Enterocolitis	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive spastic paraparesis	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Spastic walk	Συχνά (30–79%)
Back pain	Μερικές φορές (5–29%)
Hamstring contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal erection	Συχνά (30–79%)
Abnormal libido	Συχνά (30–79%)
Female sexual dysfunction	Συχνά (30–79%)
Male sexual dysfunction	Συχνά (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Συχνά (30–79%)
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary retention	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary urgency	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood cortisol level	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Συχνά (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Συχνά (30–79%)
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased function of male gonad	Μερικές φορές (5–29%)
Small adrenal glands	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of gonads	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Σπάνια (1–4%)
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating fatty acid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dark color of gums	Συχνά (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Συχνά (30–79%)
Involuntary facial quivering	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin pigmentation	Συχνά (30–79%)
Fine hair	Συχνά (30–79%)
Frontal balding	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Δεν έχει καταγραφεί
Patchy darkened skin	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Leg muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed passage of meconium	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impaired continence	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας