Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

La Human Phenotype Ontology associe 146 caractéristiques à ABCD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ABCD1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Très souvent (80–99 %)
Axonal degeneration	Très souvent (80–99 %)
CNS demyelination	Très souvent (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Très souvent (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Myelopathy	Très souvent (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Souvent (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Souvent (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Souvent (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Astereognosis	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Dysesthesia	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Hoffmann sign	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Parfois (5–29 %)
Limb myoclonus	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Visual agnosia	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Rarement (1–4 %)
Vegetative state	Rarement (1–4 %)
Attention deficit	Non signalé
Dementia	Non signalé
Impaired vibration sensation at ankles	Non signalé
Incoordination	Non signalé
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Loss of speech	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé
Partial paralysis of legs	Non signalé
Peripheral nerve disease	Non signalé
Psychosis	Non signalé
Slurred speech	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Bile duct inflammation	Souvent (30–79 %)
Bilious emesis	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Loss of bowel control	Souvent (30–79 %)
Colon perforation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enterocolitis	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive spastic paraparesis	Très souvent (80–99 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Souvent (30–79 %)
Back pain	Parfois (5–29 %)
Hamstring contractures	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Bulbar palsy	Non signalé
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erection	Souvent (30–79 %)
Abnormal libido	Souvent (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Souvent (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Parfois (5–29 %)
Small adrenal glands	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Visual loss	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating fatty acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dark color of gums	Souvent (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Souvent (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Souvent (30–79 %)
Fine hair	Souvent (30–79 %)
Frontal balding	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Non signalé
Patchy darkened skin	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed passage of meconium	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired continence	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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