Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology kopplar 146 egenskaper till ABCD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Mycket ofta (80–99 %)
Axonal degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
CNS demyelination	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Mycket ofta (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Mental deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
Myelopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofta (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Ofta (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Ofta (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Ofta (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Apraxia	Ibland (5–29 %)
Astereognosis	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Confusion	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Dysesthesia	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Ibland (5–29 %)
Hoffmann sign	Ibland (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ibland (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ibland (5–29 %)
Limb myoclonus	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Visual agnosia	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Sällan (1–4%)
Vegetative state	Sällan (1–4%)
Attention deficit	Inte registrerat
Dementia	Inte registrerat
Impaired vibration sensation at ankles	Inte registrerat
Incoordination	Inte registrerat
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Inte registrerat
Limb ataxia	Inte registrerat
Loss of speech	Inte registrerat
Ongoing loss of nerve cells	Inte registrerat
Partial paralysis of legs	Inte registrerat
Peripheral nerve disease	Inte registrerat
Psychosis	Inte registrerat
Slurred speech	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mycket ofta (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Intestinal obstruction	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Bile duct inflammation	Ofta (30–79 %)
Bilious emesis	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Loss of bowel control	Ofta (30–79 %)
Colon perforation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Enterocolitis	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressive spastic paraparesis	Mycket ofta (80–99 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Spastic walk	Ofta (30–79 %)
Back pain	Ibland (5–29 %)
Hamstring contractures	Ibland (5–29 %)
Lower limb spasticity	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Ibland (5–29 %)
Bulbar palsy	Inte registrerat
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal erection	Ofta (30–79 %)
Abnormal libido	Ofta (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofta (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofta (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofta (30–79 %)
Loss of bladder control	Ibland (5–29 %)
Urinary retention	Ibland (5–29 %)
Urinary urgency	Ibland (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood cortisol level	Mycket ofta (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofta (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Ofta (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Ibland (5–29 %)
Small adrenal glands	Ibland (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)
Visual loss	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating fatty acid concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Ibland (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dark color of gums	Ofta (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Ofta (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin pigmentation	Ofta (30–79 %)
Fine hair	Ofta (30–79 %)
Frontal balding	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Inte registrerat
Patchy darkened skin	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Ofta (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed passage of meconium	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired continence	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test