Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Imunológico

Síndrome WHIM

Uma imunodeficiência hereditária rara, com o nome das suas principais características: verrugas, níveis baixos de anticorpos (hipogamaglobulinemia), infeções e glóbulos brancos retidos na medula óssea (mielocatexia). É causada por alterações numa cópia do gene CXCR4.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações de ganho de função numa cópia do CXCR4. As alterações impedem que o recetor se desative corretamente (dessensibilização deficiente), o que mantém os neutrófilos e outros glóbulos brancos na medula óssea, em vez de os libertar para o sangue.

Sinais e sintomas

Contagens baixas de neutrófilos e linfócitos no sangue, com infeções recorrentes. Verrugas generalizadas são frequentes, e os níveis de anticorpos são muitas vezes baixos. Foi relatada redução da densidade óssea em cerca de um quarto dos doentes.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento pode incluir antibióticos para as infeções, e o mavorixafor, um antagonista do CXCR4, está aprovado nos EUA para pessoas com 12 ou mais anos com síndrome WHIM. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que se recomenda aconselhamento genético.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Fontes: [3][2][4][1]

Referências

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Outros conditions de imunológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium