Autoinflamação, Desregulação Imunitária e Eosinofilia (AIIDE)
Autossómica dominante
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do JAK1 que tornam a proteína de sinalização JAK1 hiperativa.
Sinais e sintomas
Foram descritas inflamação cutânea do tipo eczema e asma em associação com alterações de ganho de função no JAK1.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são coordenados pela imunologia clínica. Os medicamentos inibidores das JAK, que atuam sobre a via hiperativa, são uma possível opção, a par do tratamento de complicações individuais. Está indicado o aconselhamento genético e a testagem de familiares, uma vez que cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração.
Genes analisados
Também conhecida como
AIIDE
