Imunodeficiência variável comum
IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).
O que muda com um diagnóstico
A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.
Também conhecida como
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
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- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
