Imunodeficiência Combinada e Anemia Megaloblástica (MTHFD1)
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do MTHFD1, que codifica uma enzima que processa o folato para a produção de blocos de construção do ADN e para a reciclagem da homocisteína. Pensa-se que a atividade enzimática reduzida provoque instabilidade do genoma, o que pode estar na base dos problemas sanguíneos e imunitários.
Sinais e sintomas
Foram descritas anemia megaloblástica e imunodeficiência combinada, com linfopenia e má resposta às vacinas. Também foram descritas síndrome hemolítico-urémica atípica e alterações neurológicas.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com ácido folínico e hidroxocobalamina melhorou os problemas sanguíneos e imunitários nos casos descritos, mas poderá ainda ser necessária a prevenção de infeções. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
CIMAH
