Perturbação do Sistema Imunitário Relacionada com SH2B3
Causada por alterações de perda de função no SH2B3, que codifica a LNK, uma proteína adaptadora que atenua a sinalização das citocinas através da via JAK-STAT nas células sanguíneas e do sistema imunitário. Alterações numa cópia reduzem a função da LNK, e foi descrita uma alteração heterozigótica no SH2B3 associada a desregulação imunitária numa família que também tinha uma alteração no CBL.
Sinais e sintomas
Foram descritas pessoas com alterações no SH2B3 que apresentaram desregulação imunitária, com linfoproliferação, citopenia e comportamento alterado das células T. Uma variante comum no SH2B3 está descrita como fator de risco para várias doenças autoimunes, incluindo a diabetes tipo 1, e a existência de contagens sanguíneas elevadas foi associada a variantes do SH2B3. Apenas um pequeno número de famílias foi descrito, pelo que o conjunto completo das características ainda está a ser definido.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento é conduzido por especialistas em imunologia e hematologia, com tratamento das complicações autoimunes e sanguíneas e monitorização das contagens sanguíneas. O aconselhamento genético e o rastreio de familiares ajudam a esclarecer os riscos na família.
Genes analisados
Também conhecida como
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
