Síndrome Otofaciocervical Tipo 2
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do PAX1, gene necessário para o desenvolvimento do timo e de algumas estruturas esqueléticas. A aplasia ou hipoplasia do timo está associada a uma imunidade das células T comprometida.
Sinais e sintomas
Imunodeficiência grave, com níveis baixos de células T, sendo necessário tratamento corretivo em alguns casos. Foram descritas diferenças nos ouvidos, perda auditiva de condução, traços faciais característicos, baixa estatura e deformação da coluna vertebral. O hipoparatiroidismo e malformações cardíacas também ocorrem em algumas pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Prevenção de infeções e cuidados imunológicos urgentes. O transplante de timo proporcionou uma melhor recuperação das células T do que o transplante de células-tronco, que, numa série de doentes, resultou numa reconstituição imunitária fraca. São também necessários apoio auditivo e avaliação ortopédica. Ambos os progenitores de uma criança afetada são portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
