Doença autoimune multissistémica sindrómica devida a deficiência de ITCH
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias de ITCH, que codifica uma enzima que marca proteínas para degradação e ajuda a limitar a ativação imunitária. Foi descrita pela primeira vez numa família Amish Old Order com uma alteração fundadora partilhada.
Sinais e sintomas
Doença autoimune e inflamatória com início na infância, sobretudo doença pulmonar crónica, juntamente com inflamação do fígado e do intestino e doença tiroideia autoimune ou diabetes. São frequentes o crescimento deficiente, o atraso do desenvolvimento, uma cabeça grande e traços faciais característicos. Menos frequentemente, verifica-se aumento do fígado e do baço.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são conduzidos por um imunologista, com tratamento das complicações autoimunes e monitorização da função pulmonar, hepática, intestinal e endócrina. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
