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Relatório de condições · Imunológico

Linfoproliferação associada ao EBV e perturbações CARD11

Doenças imunitárias hereditárias raras em que o sistema imunitário não consegue controlar adequadamente a infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) nem regular o crescimento das células imunitárias. Pode levar ao aumento dos gânglios linfáticos e do baço, e a um maior risco de doença grave associada ao EBV e de linfoma.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Deficiência de CD27

Autossómica recessiva

Causada por alterações no CD27, leva a infeção persistente pelo EBV, proliferação excessiva de linfócitos e risco de linfoma e de linfo-histiocitose hemofagocítica.

O que muda com um diagnóstico

A monitorização do EBV e do linfoma permite um tratamento precoce, podendo ser considerado um transplante de células-tronco.

Genes analisados

Também conhecida como

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

Expansão de linfócitos B com NF-kB e anergia de linfócitos T (BENTA)

Autossómica dominante

Causada por alterações de ganho de função no CARD11, leva a uma expansão de linfócitos B, aumento do baço e dos gânglios linfáticos, e infeções recorrentes.

O que muda com um diagnóstico

A identificação permite a monitorização de infeções e da progressão para linfoma.

Genes analisados

Também conhecida como

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

Disregulação imunitária relacionada com o IKZF2

Autossómica dominante

Causada por alterações no IKZF2 (Helios), leva a imunodeficiência variável, autoimunidade e linfoproliferação.

O que muda com um diagnóstico

A identificação orienta a monitorização de infeções, autoimunidade e complicações associadas ao EBV.

Genes analisados

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

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