Asplenia congénita familiar isolada
Autossómica dominante
Ausência do baço desde o nascimento, sem outras malformações, que aumenta significativamente o risco de infeções graves por pneumococos e outras bactérias.
O que muda com um diagnóstico
Uma ecografia pode confirmar a ausência de baço, e a vacinação e os antibióticos preventivos reduzem o risco de infeção grave.
Genes analisados
Também conhecida como
asplenia, isolated congenital; ICAS
