Autossómica recessiva
A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença genética rara e grave, geralmente caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) parcial, imunodeficiência grave, hemorragia ligeira, disfunção neurológica e perturbação linfoproliferativa. Foram descritas uma forma clássica, de início precoce, e uma forma atenuada, de início mais tardio (CHS atípica).
Genes analisados
Também conhecida como
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
