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Relatório de condições · Imunológico

Suscetibilidade Mendeliana a Doenças Micobacterianas

Defeitos hereditários na imunidade mediada pelo interferão-gama que predispõem a infeções graves por micobactérias de baixa virulência, como a vacina BCG e micobactérias ambientais, bem como a tuberculose e a salmonelose. Os genes incluem IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 e RORC.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 5 doenças que analisamos

Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

O que muda com um diagnóstico

As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Genes analisados

Também conhecida como

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Inclui 15 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Deficiência completa do recetor 2 do interferão gama

Autossómica recessiva

Infeções graves e precoces por micobactérias causadas por alterações em ambas as cópias do IFNGR2.

O que muda com um diagnóstico

Normalmente é necessário um transplante de células-tronco, uma vez que o tratamento com interferão gama não é eficaz.

Genes analisados

Também conhecida como

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Deficiência autossómica recessiva de IRF8

Autossómica recessiva

Infeções graves por micobactérias e outras, com ausência de monócitos e células dendríticas, causadas por alterações em ambas as cópias do IRF8.

Genes analisados

Também conhecida como

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

Deficiência de TYK2

Autossómica recessiva

Infeções por micobactérias e vírus causadas por alterações em ambas as cópias do TYK2.

Genes analisados

Também conhecida como

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Deficiência completa de STAT1

Autossómica recessiva

Infeções graves por micobactérias e infeções víricas potencialmente fatais causadas por alterações em ambas as cópias do STAT1.

O que muda com um diagnóstico

Normalmente é necessário um transplante de células-tronco.

Genes analisados

Também conhecida como

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

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