Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene PNP, que produz uma enzima envolvida na reciclagem das purinas. Sem esta enzima, os resíduos moleculares resultantes da degradação do ADN não são eliminados, e os linfócitos T são particularmente afetados.
Sinais e sintomas
Infeções recorrentes e graves, geralmente com início na infância ou nos primeiros anos de vida, devido a um número reduzido de linfócitos T. As infeções afetam mais frequentemente os seios perinasais e os pulmões. Cerca de dois terços das pessoas apresentam características neurológicas, como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, falta de equilíbrio (ataxia) ou espasticidade. Existe também um risco aumentado de doenças autoimunes.
O que muda com um diagnóstico
É necessário um tratamento para restabelecer a função imunitária, pois sem ele as crianças normalmente não sobrevivem para além da infância. As infeções requerem prevenção e tratamento imediatos. Os pais de uma criança afetada são geralmente ambos portadores, pelo que podem ser oferecidos aconselhamento genético e rastreio de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
