Doença veno-oclusiva hepática com imunodeficiência
Autossómica recessiva
Uma imunodeficiência combinada com níveis baixos de anticorpos e obstrução das veias hepáticas, que conduz a infeções graves e insuficiência hepática se não for tratada.
O que muda com um diagnóstico
A terapêutica precoce de substituição de anticorpos e o tratamento preventivo contra a infeção por Pneumocystis podem salvar vidas.
Genes analisados
Também conhecida como
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
