Doença linfoproliferativa ligada ao cromossoma X
Recessiva ligada ao X
Infeção grave pelo EBV, HLH, níveis baixos de anticorpos e risco de linfoma causados por alterações em SH2D1A (XLP1) ou XIAP (XLP2).
O que muda com um diagnóstico
O transplante de células-tronco pode ser curativo na XLP1; o diagnóstico orienta também o tratamento da HLH, a substituição de imunoglobulinas e o rastreio de familiares.
Também conhecida como
Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1
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- X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
- X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
