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Relatório de condições · Imunológico

Síndrome de Hiper-IgM

Doenças hereditárias em que o sistema imunitário não consegue mudar a produção de anticorpos IgM para IgG, IgA e IgE, pelo que a IgM está normal ou elevada, enquanto os outros anticorpos estão baixos. A forma ligada ao cromossoma X (CD40LG) também enfraquece a ajuda das células T e aumenta o risco de infeções oportunistas e de doença hepática; as outras formas envolvem CD40, AICDA e UNG.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Síndrome de hiper-IgM

Falha na mudança de classe dos anticorpos causada por alterações em CD40LG (ligada ao cromossoma X), CD40, AICDA ou UNG.

O que muda com um diagnóstico

A substituição de imunoglobulinas é o tratamento habitual; a deficiência de CD40L e de CD40 exige também profilaxia com Pneumocystis, água potável segura para prevenir a criptosporidiose e a avaliação de um transplante de células-tronco.

Genes analisados

Também conhecida como

immunodeficiency with hyper-IgM

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

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