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Relatório de condições · Imunológico

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Doenças causadas pela perda da proteína WAS ou do seu parceiro WIP, que levam a plaquetas pequenas e em número reduzido, com hemorragias, eczema, infeções recorrentes e um risco aumentado de autoimunidade e linfoma. Alterações menos graves no gene WAS causam trombocitopenia ligada ao cromossoma X, que também aparece no relatório de Trombocitopenias Hereditárias.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Recessiva ligada ao X

Número reduzido de plaquetas pequenas, eczema e imunodeficiência combinada em rapazes, causados por alterações no gene WAS.

O que muda com um diagnóstico

O transplante de células-tronco hematopoiéticas ou a terapia génica podem ser curativos, e um diagnóstico precoce orienta as precauções contra hemorragias, a prevenção de infeções e o rastreio familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010518OMIM 301000Orphanet 906MedGen 21921

Síndrome de Wiskott-Aldrich 2 (WIPF1)

Autossómica recessiva

Uma condição semelhante à síndrome de Wiskott-Aldrich, com plaquetas baixas, eczema e imunodeficiência, causada por alterações em ambas as cópias do gene WIPF1.

O que muda com um diagnóstico

O tratamento segue o da síndrome de Wiskott-Aldrich clássica, incluindo a possibilidade de transplante de células-tronco.

Genes analisados

Também conhecida como

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

MONDO:0013779OMIM 277970OMIM 614493MedGen 482631

Trombocitopenia ligada ao cromossoma X (WAS)

Recessiva ligada ao X

Uma condição associada ao WAS, mais ligeira, em que a principal característica são plaquetas baixas e pequenas, com pouca ou nenhuma imunodeficiência.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a causa evita um diagnóstico errado de trombocitopenia imune e orienta as precauções contra hemorragias e a monitorização.

Genes analisados

Também conhecida como

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT

MONDO:0010743OMIM 313900Orphanet 852MedGen 326416

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