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Relatório de condições · Imunológico

Candidíase Mucocutânea Crónica

Doenças imunitárias hereditárias que tornam as pessoas propensas a infeções persistentes ou recorrentes por Candida (leveduras) na pele, nas unhas e na boca e, em algumas formas, a infeções fúngicas mais graves. São causadas por alterações em genes da via imunitária da IL-17 e genes relacionados.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Candidíase mucocutânea crónica

Infeções persistentes ou recorrentes por Candida na pele, nas unhas e nas mucosas, causadas por alterações em genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a causa orienta o tratamento antifúngico a longo prazo e, no caso de ganho de função no STAT1, a vigilância para autoimunidade e aneurismas, bem como a consideração de terapêutica com inibidores de JAK dirigida.

Genes analisados

Também conhecida como

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Inclui 12 subtipos relacionados ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

Deficiência em CARD9

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene CARD9, predispõe a infeções fúngicas invasivas, incluindo infeções fúngicas do cérebro, bem como a infeções crónicas por Candida.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce permite a profilaxia antifúngica e o tratamento atempado das infeções fúngicas.

Genes analisados

Também conhecida como

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

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