Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.11
Współrzędne
Chromosom 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 22,9 kb
Białko
301 aminokwasów
Znany również jako
ORC1, lnc-HC, D13S327
Poprzednie symbole
ORNT1, HHH
Transkrypt MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu SLC25A15

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A15. SLC25A15 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 40 301 036 do 41 301 035.Chromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, nić ujemnejFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, nić ujemnejMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, nić dodatniejSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, nić ujemnejELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, nić dodatniejWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, nić ujemnejKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, nić ujemnejKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, nić ujemnejMTRF1Schemat SLC25A15: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 789 611–40 789 663, 53 zasadEkson 2: 40 793 158–40 793 281, 124 zasadEkson 3: 40 799 057–40 799 315, 259 zasadEkson 4: 40 805 118–40 805 255, 138 zasadEkson 5: 40 807 294–40 807 463, 170 zasadEkson 6: 40 808 438–40 808 596, 159 zasadEkson 7: 40 809 543–40 812 460, 2918 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 22,9 kb genu; 906 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC25A15

71

pozycje w SLC25A15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

21 z nich (30%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu SLC25A15, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a15

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test