Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.1
Współrzędne
Chromosom 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 90,5 kb
Białko
476 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NR1H4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie NR1H4. NR1H4 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 100 019 140 do 101 019 139.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, nić ujemnejBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, nić dodatniejACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, nić ujemnejDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, nić dodatniejSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, nić dodatniejSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, nić dodatniejNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, nić dodatniejGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, nić dodatniejANO4Schemat NR1H4: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 473 866–100 474 059, 194 zasadEkson 2: 100 492 503–100 492 637, 135 zasadEkson 3: 100 493 270–100 493 402, 133 zasadEkson 4: 100 510 778–100 511 143, 366 zasadEkson 5: 100 532 458–100 532 610, 153 zasadEkson 6: 100 534 890–100 535 023, 134 zasadEkson 7: 100 536 512–100 536 610, 99 zasadEkson 8: 100 536 948–100 537 047, 100 zasadEkson 9: 100 540 672–100 540 818, 147 zasadEkson 10: 100 561 885–100 561 998, 114 zasadEkson 11: 100 563 251–100 564 414, 1164 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 90,5 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR1H4

7

pozycje w NR1H4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,5 kb genu NR1H4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr1h4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test