Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
534 aminokwasów
Znany również jako
AGAS, ARGA, NAT7
Transkrypt MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu NAGS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NAGS. NAGS i 27 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 43 506 845 do 44 506 844.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, nić dodatniejDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, nić ujemnejETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, nić ujemnejMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, nić ujemnejSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, nić ujemnejDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, nić dodatniejCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, nić ujemnejMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, nić dodatniejCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, nić ujemnejMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, nić ujemnejPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, nić ujemnejPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, nić dodatniejNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, nić ujemnejTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, nić ujemnejLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, nić dodatniejG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, nić ujemnejHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, nić dodatniejHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, nić dodatniejASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, nić dodatniejTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, nić ujemnejATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, nić ujemnejUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, nić ujemnejSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, nić dodatniejRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, nić ujemnejSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, nić dodatniejGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, nić ujemnejFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, nić ujemnejITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, nić ujemnejGPATCH8Schemat NAGS: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 004 622–44 005 089, 468 zasadEkson 2: 44 005 637–44 005 911, 275 zasadEkson 3: 44 006 024–44 006 237, 214 zasadEkson 4: 44 006 529–44 006 709, 181 zasadEkson 5: 44 007 323–44 007 494, 172 zasadEkson 6: 44 007 591–44 007 773, 183 zasadEkson 7: 44 008 448–44 009 068, 621 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 4,4 kb genu; 1605 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NAGS

96

pozycje w NAGS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu NAGS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nags

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test