Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.4
Współrzędne
Chromosom X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 68,8 kb
Białko
354 aminokwasów
Znany również jako
OTCase, OTCD, OTC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000039007.5NM_000531.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu OTC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie OTC. OTC i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 37 887 025 do 38 887 024.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, nić dodatniejH2AP: 37 990 779–37 991 314, nić dodatniejH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, nić dodatniejH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, nić dodatniejSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, nić ujemnejSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, nić ujemnejRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, nić dodatniejOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, nić dodatniejTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, nić dodatniejMID1IP1Schemat OTC: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 38 352 604–38 352 773, 170 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 38 367 291–38 367 429, 139 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 38 369 796–38 369 877, 82 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 38 381 342–38 381 429, 88 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 38 401 275–38 401 428, 154 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 38 403 618–38 403 740, 123 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 38 408 742–38 408 795, 54 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 38 408 876–38 409 025, 150 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 38 411 862–38 411 999, 138 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 38 421 023–38 421 446, 424 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listę12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 68,8 kb genu; 1065 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OTC

182

pozycje w OTC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,8 kb genu OTC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (49)

Warianty OTC z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A208Tc.622G>AEkson 638 403 699Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A209Vc.626C>TEkson 638 403 703Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A233Vc.698C>TEkson 738 408 776Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.3G>AEkson 138 352 699Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.77+1G>AIntron 138 352 774Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.298+2T>GIntron 338 369 879Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.540+1G>AIntron 538 401 429Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.540+265G>AIntron 538 401 693Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.663+1G>TIntron 638 403 741Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.663+2T>CIntron 638 403 742Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 49 wariantów OTC →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTC: ornithine transcarbamylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. Gen OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test