Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.2
Współrzędne
Chromosom 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 48,5 kb
Białko
305 aminokwasów
Znany również jako
CA5, CAV, CAVA
Poprzednie symbole
CA5
Transkrypt MANE Select
ENST00000649794.3NM_001739.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu CA5A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CA5A. CA5A i 6 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 87 412 271 do 88 412 270.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, nić ujemnejZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, nić dodatniejJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, nić ujemnejKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, nić ujemnejSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, nić ujemnejCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, nić dodatniejBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469Schemat CA5A: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 87 888 013–87 888 272, 260 zasadEkson 6: 87 891 799–87 891 954, 156 zasadEkson 5: 87 901 912–87 901 974, 63 zasadEkson 4: 87 902 425–87 902 520, 96 zasadEkson 3: 87 904 786–87 904 904, 119 zasadEkson 2: 87 926 748–87 926 945, 198 zasadEkson 1: 87 936 309–87 936 529, 221 zasad764215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 48,5 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CA5A

9

pozycje w CA5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

9 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,5 kb genu CA5A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CA5A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CA5A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ca5a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test