Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 8 kb
Białko
246 aminokwasów
Znany również jako
FJH1, RRMJ2
Poprzednie symbole
FTSJ2
Transkrypt MANE Select
ENST00000242257.14NM_013393.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu MRM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MRM2. MRM2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 1 738 200 do 2 738 199.Chromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, nić dodatniejELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, nić ujemnejMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, nić ujemnejMRM2: 2 234 195–2 242 205, nić ujemnejMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, nić dodatniejNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, nić ujemnejSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, nić dodatniejEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, nić dodatniejCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, nić ujemnejGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, nić dodatniejLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, nić ujemnejBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, nić dodatniejIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, nić dodatniejTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, nić dodatniejAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, nić ujemnejGNA12Schemat MRM2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 3: 2 234 195–2 235 564, 1370 zasadEkson 2: 2 239 418–2 239 707, 290 zasadEkson 1: 2 242 162–2 242 205, 44 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 8 kb genu; 741 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test