Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.1
Współrzędne
Chromosom 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 18 kb
Białko
553 aminokwasów
Znany również jako
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Poprzednie symbole
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Transkrypt MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

    • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

      Jeden z 61 powiązanych z nim genów

      Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

Budowa genu ATP5F1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie ATP5F1A. ATP5F1A i 9 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 45 589 272 do 46 589 271.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, nić dodatniejSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, nić dodatniejSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, nić ujemnejEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, nić dodatniejSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, nić ujemnejPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, nić ujemnejATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, nić dodatniejHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, nić dodatniejARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, nić dodatniejARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, nić ujemnejLOXHD1Schemat ATP5F1A: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 46 080 248–46 084 363, 4116 zasadEkson 11: 46 084 504–46 084 654, 151 zasadEkson 10: 46 086 113–46 086 257, 145 zasadEkson 9: 46 086 387–46 086 494, 108 zasadEkson 8: 46 087 008–46 087 232, 225 zasadEkson 7: 46 087 341–46 087 492, 152 zasadEkson 6: 46 088 109–46 088 257, 149 zasadEkson 5: 46 089 566–46 089 732, 167 zasadEkson 4: 46 089 823–46 089 996, 174 zasadEkson 3: 46 091 682–46 091 851, 170 zasadEkson 2: 46 095 053–46 095 131, 79 zasadEkson 1: 46 098 172–46 098 296, 125 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 18 kb genu; 1662 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP5F1A

3

pozycje w genie ATP5F1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 18 kb genu ATP5F1A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP5F1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP5F1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test