Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 1 241 751–1 244 825 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,1 kb
Białko
168 aminokwasów
Poprzednie symbole
ATP5D
Transkrypt MANE Select
ENST00000215375.7NM_001687.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

    • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

      Jeden z 61 powiązanych z nim genów

      Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

Budowa genu ATP5F1D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ATP5F1D. ATP5F1D i 44 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 743 288 do 1 743 287.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, nić dodatniejPALMMISP: 748 404–764 363, nić dodatniejMISPPTBP1: 797 075–812 327, nić dodatniejPLPPR3: 810 908–822 619, nić ujemnejAZU1: 825 097–832 018, nić dodatniejAZU1PRTN3: 840 999–848 255, nić dodatniejPRTN3ELANE: 850 951–856 247, nić dodatniejELANECFD: 859 426–869 492, nić dodatniejCFDMED16: 867 630–893 222, nić ujemnejMED16R3HDM4: 896 503–913 245, nić ujemnejR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, nić dodatniejKISS1RARID3A: 924 528–975 939, nić dodatniejARID3AWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, nić dodatniejSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, nić ujemnejCBARPATP5F1D: 1 241 751–1 244 825, nić dodatniejATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, nić dodatniejMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, nić dodatniejCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, nić dodatniejFAM174C: 1 276 021–1 279 244, nić dodatniejEFNA2: 1 285 873–1 301 431, nić dodatniejPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, nić dodatniejPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, nić dodatniejNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, nić ujemnejGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, nić dodatniejDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, nić dodatniejRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, nić dodatniejAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, nić ujemnejC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, nić ujemnejPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, nić dodatniejREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, nić ujemnejPLK5: 1 507 978–1 536 046, nić dodatniejMEX3D: 1 554 672–1 568 352, nić ujemnejMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, nić ujemnejMBD3: 1 578 339–1 605 445, nić ujemnejUQCR11: 1 593 987–1 605 500, nić ujemnejUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, nić ujemnejTCF3Schemat ATP5F1D: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 241 751–1 241 991, 241 zasadEkson 2: 1 242 456–1 242 609, 154 zasadEkson 3: 1 244 097–1 244 185, 89 zasadEkson 4: 1 244 315–1 244 825, 511 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 3,1 kb genu; 507 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP5F1D

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP5F1D. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp5f1d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test