Gen
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
- HGNC 25554↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114120↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55186↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q23
- Współrzędne
- Chromosom 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 39,2 kb
- Białko
- 311 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10618, PNC2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a36.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SLC25A36 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hiperinsulinizm
- Rodzinna hiperinsulinemiczna hipoglikemia, typ 8Autosomalne recesywne
Rodzinna hiperinsulinemiczna hipoglikemia spowodowana wariantami SLC25A36.
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu SLC25A36
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 39,2 kb genu; 936 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem SLC25A36
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A36. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a36
Dante Labs. Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a36
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni