Gen
PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
- HGNC 17759(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000148459(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23590(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 49,1 kb
- Białko
- 415 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- TPT, COQ1, COQ1A
- Poprzednie symbole
- TPRT
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000376215.10NM_014317.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PDSS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne
Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu PDSS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 49,1 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PDSS1
11
pozycje w PDSS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,1 kb genu PDSS1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PDSS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDSS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdss1
Dante Labs. Gen PDSS1: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdss1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni