Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.1
Współrzędne
Chromosom 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 93,9 kb
Białko
693 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA0733
Poprzednie symbole
MAP3K7IP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Wrodzona choroba serca związana z TAB2Autosomalne dominujące

      Wrodzona choroba serca wywoływana zmianami w genie TAB2, z różnie nasilonymi chorobami zastawek, nadmierną ruchomością stawów, obniżonym napięciem mięśniowym i niedosłuchem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TAB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TAB2. TAB2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 148 864 660 do 149 864 659.Chromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148 746 895–149 078 419, nić dodatniejUSTTAB2: 149 317 712–149 411 607, nić dodatniejTAB2SUMO4: 149 400 262–149 401 278, nić dodatniejSUMO4ZC3H12D: 149 446 795–149 485 036, nić ujemnejZC3H12DPPIL4: 149 501 435–149 546 111, nić ujemnejPPIL4GINM1: 149 566 190–149 591 751, nić dodatniejGINM1KATNA1: 149 594 873–149 648 972, nić ujemnejKATNA1LATS1: 149 658 153–149 718 261, nić ujemnejLATS1NUP43: 149 723 373–149 750 286, nić ujemnejNUP43PCMT1: 149 749 197–149 811 422, nić dodatniejPCMT1LRP11: 149 793 455–149 864 424, nić ujemnejLRP11: 149 817 937–149 896 011, nić ujemnejSchemat TAB2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 3: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 149 317 712–149 318 015, 304 zasadEkson 2: 149 369 909–149 370 099, 191 zasadEkson 3: 149 378 018–149 379 518, 1501 zasadEkson 4: 149 397 604–149 397 764, 161 zasadEkson 5: 149 397 969–149 398 062, 94 zasadEkson 6: 149 399 104–149 399 184, 81 zasadEkson 7: 149 409 577–149 411 607, 2031 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 93,9 kb genu; 2082 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TAB2

36

pozycje w TAB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,9 kb genu TAB2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. Gen TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tab2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test