Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.1
Współrzędne
Chromosom 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 49,1 kb
Białko
1203 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

    • Rodzinny zespół chorego węzła zatokowego

      Dziedzicza dysfunkcja naturalnego stymulatora serca, spowodowana zmianami w genach takich jak HCN4, SCN5A i MYH6, prowadząca do wolnego lub nieregularnego rytmu serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu wolnego rytmu serca oraz wszczepieniu stymulatora, jeśli pojawią się objawy.

Budowa genu HCN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie HCN4. HCN4 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 72 844 409 do 73 844 408.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, nić dodatniejNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, nić ujemnejHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, nić dodatniejREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, nić ujemnejNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, nić dodatniejCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, nić ujemnejINSYN1Schemat HCN4: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 73 319 859–73 323 949, 4091 zasadEkson 7: 73 324 089–73 324 253, 165 zasadEkson 6: 73 324 955–73 325 195, 241 zasadEkson 5: 73 325 298–73 325 444, 147 zasadEkson 4: 73 329 573–73 329 791, 219 zasadEkson 3: 73 332 131–73 332 292, 162 zasadEkson 2: 73 343 385–73 343 808, 424 zasadEkson 1: 73 367 486–73 368 958, 1473 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 49,1 kb genu; 3612 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HCN4

14

pozycje w HCN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,1 kb genu HCN4, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HCN4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HCN4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hcn4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test