Cecha

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Układ organizmu: Abnormality of the eye

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Chorioretinal hypopigmentation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

13 genów powiązanych z Chorioretinal hypopigmentation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Chorioretinal hypopigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
DCTdopachrome tautomerase	Zawsze	W 1 chorobie
PAX6paired box 6	Zawsze	W 1 chorobie
WT1WT1 transcription factor	Zawsze	W 1 chorobie
FASFas cell surface death receptor	Często (30–79%)	W 1 chorobie
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
IFNGinterferon gamma	Często (30–79%)	W 1 chorobie
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Często (30–79%)	W 1 chorobie
TSC1TSC complex subunit 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
TSC2TSC complex subunit 2	Często (30–79%)	W 1 chorobie
MAGEL2MAGE family member L2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.