Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Condition report · Inne

Zaburzenia z grupy Pradera-Williego i zaburzenia imprintingu

Choroby wywołane zmianami w genach, których aktywność zależy od tego, od którego z rodziców odziedziczono dany allel. Większość przypadków wynika z delecji, disomii uniparentalnej lub zmian metylacji, których pełnogenomowe sekwencjonowanie nie jest w stanie w pełni ocenić.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Co obejmuje raport

3 analizowanych chorób

Zespół Pradera-Williego

Choroba wywołana utratą ojcowsko dziedziczonego regionu 15q11-q13. Objawia się obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami w karmieniu w niemowlęctwie, a następnie nadmiernym apetytem, otyłością, niskim wzrostem, niedoborem funkcji gonad (hipogonadyzmem) i trudnościami w nauce.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia leczenie hormonem wzrostu, dietetyczne postępowanie oraz monitorowanie gospodarki hormonalnej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; Prader-Willi-Labhart syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Zespół Silvera-Russella

Zaburzenie wzrostu, zwykle wywołane zmianami metylacji w regionie 11p15 lub matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7, a sporadycznie wariantami w genach IGF2, PLAG1, HMGA2 lub CDKN1C. Prowadzi do ograniczenia wzrostu przed urodzeniem i po nim oraz do asymetrii ciała.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala ukierunkować postępowanie żywieniowe oraz kontrolę poziomu glukozy we krwi i wzrostu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; Russell-Silver Syndrome; Russell-Silver syndrome; Silver Russell syndrome; Silver-Russell dwarfism; SRS

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zaburzenie nadmiernego wzrostu wywołane zmianami imprintingu w regionie 11p15 (czasem także wariantami CDKN1C). Może powodować dużą masę urodzeniową, powiększony język, wady ściany brzucha oraz wyższe ryzyko nowotworów wieku dziecięcego, takich jak guz Wilmsa.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala na prowadzenie nadzoru onkologicznego w dzieciństwie, obejmującego m.in. badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Ograniczenia

  • Większość przypadków tych chorób wynika z defektów metylacji (imprintingu), których sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów nie wykrywa. Duże delecje, takie jak delecja 15q11-q13, można wykryć analizą liczby kopii, nie da się jednak ustalić, od którego rodzica pochodzą. Disomia uniparentalna jest widoczna tylko w niektórych przypadkach, jako długie odcinki homozygotyczne. Wynik ujemny nie wyklucza tych chorób; standardowym badaniem diagnostycznym jest badanie metylacji.

Inne conditions w kategorii inne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium