Cecha
Light eye color
Nazwa kliniczna: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test34 genów powiązanych z Light eye color
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Light eye color. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARSGarylsulfatase G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP78centrosomal protein 78 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYO7Amyosin VIIA | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| USH2Ausherin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WHRNwhirlin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 6 chorobach |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| MLPHmelanophilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni