Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KMT5B

lysine methyltransferase 5B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 68 154 863–68 213 296 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 58,4 kb
Białko
885 aminokwasów
Znany również jako
CGI-85
Poprzednie symbole
SUV420H1
Transkrypt MANE Select
ENST00000304363.9NM_017635.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu KMT5B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie KMT5B. KMT5B i 9 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 67 684 080 do 68 684 079.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, nić ujemnejUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, nić dodatniejALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, nić dodatniejNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, nić dodatniejTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, nić ujemnejCHKAKMT5B: 68 154 863–68 213 296, nić ujemnejKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, nić ujemnejC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, nić dodatniejLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, nić dodatniejPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, nić dodatniejGALSchemat KMT5B: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 68 154 863–68 159 171, 4309 zasadEkson 10: 68 166 982–68 167 178, 197 zasadEkson 9: 68 171 015–68 171 151, 137 zasadEkson 8: 68 171 232–68 171 251, 20 zasadEkson 7: 68 171 543–68 171 709, 167 zasadEkson 6: 68 173 804–68 173 913, 110 zasadEkson 5: 68 175 018–68 175 183, 166 zasadEkson 4: 68 180 132–68 180 200, 69 zasadEkson 3: 68 185 781–68 185 928, 148 zasadEkson 2: 68 189 917–68 190 152, 236 zasadEkson 1: 68 213 138–68 213 296, 159 zasad1110864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,7 kb z 58,4 kb genu; 2658 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie KMT5B

    37

    pozycje w genie KMT5B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 58,4 kb genu KMT5B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem KMT5B

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KMT5B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KMT5B: lysine methyltransferase 5B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt5b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KMT5B: lysine methyltransferase 5B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt5b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test