Wielotorbielowata choroba wątroby typu 1
Autosomalne dominujące
Wielotorbielowata choroba wątroby, której przyczyną jest mutacja w genie PRKCSH, charakteryzująca się występowaniem licznych torbieli rozmieszczonych w całej wątrobie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
