Cecha
Blindness present at birth
Nazwa kliniczna: Congenital blindness
Blindness with onset at birth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Congenital amaurosis
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/congenital-blindness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Blindness present at birth oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test11 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 3 of these genesCEP290LRATRD3About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
Show 7 more reports
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesCEP290About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesCEP290About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesCEP290About this report →
Odczytaj geny powiązane z Blindness present at birth oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test8 genów powiązanych z Blindness present at birth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blindness present at birth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Zawsze | W 2 chorobach |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
