Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DOK7

docking protein 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 31,2 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kjent som
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Tidligere symboler
C4orf25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er DOK7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der DOK7 står. DOK7 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 2 978 894 til 3 978 893.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, fremover-strengGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, fremover-strengHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, fremover-strengMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, fremover-strengRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, fremover-strengHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, fremover-strengDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, bakover-strengLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, fremover-strengADRA2CDiagram av DOK7: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 463 306–3 463 429, 124 baserEkson 2: 3 463 506–3 463 551, 46 baserEkson 3: 3 473 406–3 473 636, 231 baserEkson 4: 3 476 342–3 476 542, 201 baserEkson 5: 3 485 539–3 485 658, 120 baserEkson 6: 3 489 677–3 489 796, 120 baserEkson 7: 3 492 759–3 494 482, 1 724 baser1575′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 31,2 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DOK7

128

posisjoner i DOK7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,2 kb av DOK7, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DOK7-genet: docking protein 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7-genet: docking protein 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dok7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test