AtlasGen
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105983↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64327↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 215,4 kb
- Protein
- 490 aminosyrer
- Også kjent som
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Tidligere symboler
- C7orf2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lmbr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes LMBR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LMBR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LMBR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8 kb av genets 215,4 kb, og 1 473 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av LMBR1
2Lett
Hvor vanskelig LMBR1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene i LMBR1 ligger der korte leser kartlegges uten problemer.
Det som bidrar: andelen av eksonene i LMBR1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.4,1 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksprepareringen dekker tynt. Vekt 10 %.9,7 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justeres mot. Vekt 10 %.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på vår egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over områder som er vanskelige å sekvensere.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til LMBR1 i den typen vanskelig område. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver koster for et kall med korte leser: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
3
posisjoner i LMBR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i et område der korte leser har problemer.
Et helgenomsett dekker alle 215,4 kb av LMBR1, inkludert introner, ikke bare de 8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (3)
The LMBR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannsynligvis patogen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_022458.4(LMBR1):c.424-1G>C (opens in a new tab) | acheiropody | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_022458.4(LMBR1):c.423+4919A>G (opens in a new tab) | acheiropody and 5 others | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_022458.4(LMBR1):c.423+4915C>T (opens in a new tab) | triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til LMBR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LMBR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Vis 48 egenskaper til
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LMBR1-genet: limb development membrane protein 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmbr1
Dante Labs. LMBR1-genet: limb development membrane protein 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmbr1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker