Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 12,8 kb
Protein
629 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Tidligere symboler
DM1, DM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Myotonisk dystrofi

    • Autosomal dominant

      En arvelig, progressiv sykdom som rammer muskulaturen. Den kjennetegnes av muskelatrofi og hypotoni, katarakt, ledningsforstyrrelser i hjertet og endokrinopatier.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mexiletin ved myotoni; pacemaker/ICD ved ledningsforstyrrelser i hjertet; non-invasiv ventilasjon ved respirasjonssvikt; årlig kontroll av hjerte og lunger; unngå visse anestesimidler

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DMPK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der DMPK står. DMPK og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 45 276 104 til 46 276 103.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakover-strengSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fremover-strengFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakover-strengIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakover-strengMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakover-strengNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fremover-strengCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakover-strengPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakover-strengIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fremover-strengIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakover-strengIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fremover-strengIGFL1Diagram av DMPK: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 45 769 717–45 770 640, 924 baserEkson 14: 45 770 971–45 771 060, 90 baserEkson 13: 45 771 350–45 771 396, 47 baserEkson 12: 45 771 568–45 771 665, 98 baserEkson 11: 45 771 771–45 771 928, 158 baserEkson 10: 45 772 641–45 772 752, 112 baserEkson 9: 45 774 949–45 775 034, 86 baserEkson 8: 45 777 327–45 777 590, 264 baserEkson 7: 45 777 667–45 777 873, 207 baserEkson 6: 45 778 127–45 778 220, 94 baserEkson 5: 45 778 493–45 778 641, 149 baserEkson 4: 45 779 264–45 779 359, 96 baserEkson 3: 45 779 439–45 779 522, 84 baserEkson 2: 45 779 778–45 779 869, 92 baserEkson 1: 45 782 193–45 782 490, 298 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 12,8 kb, og 1 890 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DMPK

1

posisjon i DMPK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av DMPK, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DMPK-genet: DM1 protein kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK-genet: DM1 protein kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dmpk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test