Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 16,9 kb
Protein
457 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
CHRNA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Kongenitt myasthent syndrom 1aAutosomal dominant

      Ethvert kongenitt myasthent syndrom der sykdommen skyldes en mutasjon i CHRNA1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHRNA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CHRNA1 står. CHRNA1 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 174 256 032 til 175 256 031.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, fremover-strengSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, bakover-strengCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, fremover-strengSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, bakover-strengGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, bakover-strengWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, bakover-strengCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, bakover-strengCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, bakover-strengATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, bakover-strengATP5MC3Diagram av CHRNA1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 174 747 592–174 748 255, 664 baserEkson 8: 174 748 580–174 748 819, 240 baserEkson 7: 174 749 946–174 750 169, 224 baserEkson 6: 174 753 503–174 753 740, 238 baserEkson 5: 174 754 219–174 754 414, 196 baserEkson 4: 174 757 566–174 757 675, 110 baserEkson 3: 174 759 331–174 759 375, 45 baserEkson 2: 174 759 488–174 759 633, 146 baserEkson 1: 174 764 352–174 764 472, 121 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 16,9 kb, og 1 374 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHRNA1

34

posisjoner i CHRNA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av CHRNA1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNA1-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrna1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test